אבחון מוקדם ומדויק של מחלת transthyretin familial amyloid polyneuropathyי(TTR-FAP) מהווה את אחד האתגרים המרכזיים העומדים בפני רופאים בבואם לטפל בחולים עם נוירופתיה מתקדמת אידיופטית. באירופה כיום לא קיימים קווים מנחים מוסכמים לגבי האבחנה והניהול של מחלת TTR-FAP.
ההיארעות הנמוכה של TTR-FAP באירופה והווריביליות הגנוטיפית והפנוטיפית הרבה המאפיינת מחלה זו מקשות על אבחנתה. העיכוב באבחנה והסיכוי הגבוה לאבחנה שגויה יכול לגרום לקבלת החלטות קליניות שגויות ולהשפיע בצורה שלילית על הגישה הטיפולית ותוצאות הטיפול.
מאמר זה מסכם את הממצאים משני מפגשים של הרשת האירופית ל-TTR-FAPי(ATTReuNET). רשת זו מורכבת מאנשי מקצוע מ- 10 מדינות אירופאיות עם ניסיון באבחנה וניהול של TTR-FAP. המאמר מציג אסטרטגיות טיפול ומסקנות קונצנזוס לגבי קריטריוני "Gold Standard" לאבחון המחלה.
בנוסף, מוצגת גישה רב-תחומית לניהול חולים עם מחלה זו. תקשורת טובה יותר, לא רק בין אנשי צוות רפואי המטפלים בחולה אלא גם בין מרכזים רפואיים מקומיים וארציים, הינה מהותית לניהול יעיל של TTR-FAP, נקבע במסקנות הדיון.
מקור:
Adams, D. et al. (2016) Curr. Opin. Neurol. 29(Suppl 1), S14
תגובות אחרונות