במחקרים גנטיים שנעשו עד כה לא זוהו וריאנטים גנטיים ספציפיים המעלים את הסיכון להתפתחות רטינופתיה סוכרתית (DR). חוקרים מסינגפור ביקשו לבחון את ההשערה כי בקרב חולי סוכרת שלהם מספר רב יותר של אללים הקשורים לסיכון מוגבר להתפתחות סוכרת, הסיכון לפתח רטינופתיה סוכרתית יהיה אף הוא גבוה יותר.

במחקר מקרה ביקורת בדקו החוקרים את הקשר בין ריכוז גבוה של וריאנטים גנטיים המסכנים לסוכרת סוג 2 לבין התפתחות של DR בקרב 1,528 חולי סוכרת. מתוך כלל המשתתפים, 547 (35.8%) סבלו מ- DR. כלל המשתתפים עברו בדיקה עינית מקיפה, וצילומים של קרקעית העין. החוקרים זיהו 76 אתרים ידועים של SNPsי(single nucleotide polymorphisms) שנמצאו קשורים להתפתחות סוכרת סוג 2, ו- 55 SNPs נוספים שנמצאו קשורים לסיכון לסוכרת בקרב אוכלוסיות מדרום מזרח אסיה, ויצרו על סמך שינויים אלו דירוג סיכון גנטי אישי לכל משתתף.

באמצעות חישוב רגרסיה לוגיסטית, נמצא כי משתתפים בשליש העליון של דירוג הסיכון הגנטי היו בסיכון של פי 2.56 לפתח רטינופתיה סוכרתית בהשוואה למשתתפים שהיו בשליש התחתון של הדירוג. דירוג הסיכון הגנטי נמצא קשור גם לחומרת DR בקרב המשתתפים. עם זאת, הוספה של דירוג הסיכון הגנטי לגורמי סיכון מסורתיים הובילה לשיפור ה- AUCי(area under the curve) ב- 3%-4% בלבד.

החוקרים מסכמים כי שינויים באתרים גנטיים מסוימים נמצאו קשורים באופן משמעותי לסיכון מוגבר לפתח רטינופתיה סוכרתית, ללא תלות בגורמי סיכון ידועים. ממצאים אלו עשויים להוביל לתובנות חדשות ולהעמיק את הבנתנו בנוגע לפתוגנזה והגנטיקה של רטינופתיה סוכרתית.

מקור:

Chong, Yong He, et al. Type 2 Diabetes Genetic Variants and Risk of Diabetic Retinopathy. Ophthalmology (2017).‏

ערכה: ד"ר טל בקרמן יוסקוביץ

נושאים קשורים:  מחקרים,  רטינופתיה סוכרתית,  וריאנטים גנטיים,  SNPs