Foundation Medicine הכריזה על הוספת מרקרים קליניים חדשים לבדיקות שלה המאפשרים לאונקולוגים הבנה מעמיקה יותר לגבי פוטנציאל התגובה לאימונותרפיה. הבדיקות החדשות מאפשרות למדוד את עומס המוטציות הגידולי (TMB, Tumor Mutational Burden) ואת אי היציבות של אתרים מיקרוסטליטים (MSI, Microsatellite instability), בנוסף לפרופיל הגנומי המקיף שכבר מסופק על ידי FoundationOne. שילוב בדיקות אלו מאפשר לקלינאים לחזות תגובה לאימונותרפיה, לזהות אתרי מטרה טיפוליים ולשפר את הגישה לניסויים קליניים.

לפני הכנסת בדיקות אלו, היכולת לבדוק ביו-מרקרים לתגובה לטיפול אימונתרפי התבססה על בדיקות פרטניות של מרקרים שונים באמצעות אימונוהיסטוכימיה, PCR או רצוף גנים מלא. כעת, באמצעות בדיקות עומס המוטציות הגידולי ואי יציבות של אתרים מיקרוסטליטים, ניתן לבדוק במקביל את כל השינויים הגנטיים הרלוונטיים.

נתונים שהוצגו בכנס ASCO בחודש יוני 2016 תיקפו את היכולת של עומס מוטציות גידולי, כמרקר יחיד, לזהות תגובה לטיפול אימונותרפי. עומס המוטציות הגידולי מדווח כסך כל מוטציות הדנ"א ב-megabase ברצף הגידול. מרקר זה תוקף במגוון רחב של גידולים, כולל סרטן השלפוחית, סרטן ריאות, סרטן השד, סרטן המעי הגס, סרטני ראש צוואר מתקדמים ומלנומה. חלק מהגידולים מכילים עומס מוטציות גידולי גבוה כתוצאה מבעיה בתיקון הדנ"א, מצב הגורם לשונות רבה יותר באורך אזורים מסוימים בדנ"א, בהשוואה למצב התקין. נהוג להתייחס למצב זה כאי יציבות של אתרים מיקרוסטליטים גבוהה (MSI-high).

"היכולת למדוד במדויק מספר ביו-מרקרים במקביל, כולל עומס המוטציות הגידולי ואי יציבות של אתרים מיקרוסטליטים, הינה התקדמות חשובה בתחום של אימונתרפיה בסרטן, ויכולת שייחודית ל-Foundation Medicine", אומר תומס ג'ורג', M.D, מנהל מערך אונקולוגית מערכת העיכול, אוניברסיטת פלורידה. "השילוב של פלטפורמת ריצוף מתקדמת ואלגוריתם מדויק מאוד שמסופק על ידי Foundation Medicine, מאפשר גישה לכל הביו-מרקרים הגנומים הרלוונטיים עבור המטופלים בבת אחת, וכך מסייע לחסוך גם זמן וגם רקמה".

למידע נוסף על בדיקות גנומיות למחלת הסרטן, לחץ/י כאן

נושאים קשורים:  מחקרים,  FoundationOne