חולי המוכרומטוזיס עם רמות נמוכות של פריטין בסרום עדיין נמצאים בסיכון מוגבר לתסמינים כלליים ומפרקיים המפחיתים איכות חיים. מחקר זה בחן האם משך החשיפה לריוויון טרנספרין גבוה במהלך טיפול אחזקה במחלה זו קשור בתסמינים כלליים ומפרקיים קשים יותר.

החוקרים ביצעו מחקר עוקבה אורכי בהשתתפות 266 חולים הומוזיגוטים למוטציית C282Y בגן HFE שנבדקו בבית חולים שלישוני ברן, צרפת ובוצע אחריהם מעקב של שלוש או יותר שנים לאחר הסרת עודפי ברזל ראשונית. רמות פריטין בסרום וריוויון טרנספרין נבדקו באותן נקודות זמן. בוצע שימוש בערכים שנאספו על מנת לחשב את משך החשיפה לרמות פריטין בסרום הגדולות מ-50 מיקרוגרם/ליטר (FRT50exp) ולקבוע ריוויון טרנספרין הגבוה מ-50% (SAT50exp). מידע קליני וביוכימי נאסף במהלך הטיפול האחזקתי. התוצא העיקרי שנבדק היה השינוי בתסמינים כלליים ומפרקיים שנקבע על ידי מענה על שאלון דיווח עצמי.

זמן המעקב הממוצע אחר החולים היה 13.9±5.9 שנים. ערכי FRT50expי(3.2±3.5 שנים) ו-SAT50expי(4.5±3.4 שנים) תאמו (r=0.38; p<0.0001) אך כל אחד מהערכים נמצא כקשור במשתנים אחרים במודל רב-משתני. החוקרים מצאו קשר עצמאי, ללא קשר לזמן מעקב בין SAT50exp≥6 שנים ליכולת אתלטית מופחתת (יחס סיכויים, 2.35; רווח בר-סמך 95%, 1.16-4.73). SAT50exp≥8 נמצא כקשור באופן עצמאי עם יכולת מופחתת לעבוד (יחס סיכויים, 3.20; רווח בר-סמך 95%, 1.40-7.30) וליבידו ירוד (יחס סיכויים, 3.49; רווח בר-סמך 95%, 1.56-7.80).

מסקנת החוקרים היא כי במחקר אורכי של חולי המוכרומטוזיס נמצא קשר בין משך החשיפה לריוויון טרנספרין גבוה (מעל שש שנים) לתסמינים כלליים ומפרקיים קשים יותר. שמירה על רמות פריטין בסרום הקטנות מ-50 מיקרוגרם/ליטר לא מעידות על שליטה בריוויון טרנספרין כך שיש צורך בבחינה מחדש של הקווים המנחים לניהול המוכרומטוזיס.

מקור:

Bardou-Jacquet, E. et al.  (2017) Clinical Gastroenterology and Hepatology, In Press

נושאים קשורים:  מחקרים,  המוכרומטוזיס,  טרנספרין,  פריטין,  ברזל,  HFE