תת אבחון של עמילואידוזיס לבבי מסוג ATTRי(transthyretin cardiac amyloidosis) עלול לגרום לאי ספיקת לב במבוגרים, במקרים רבים בשל קושי באבחונו של מצב זה. ATTR עלול לנבוע מהחלפה של ולין באיזולאוצין בקודון 122 של הגן ל-transthyterinי(TTR V122I), עם שכיחות של עד 3.43% באוכלוסיה האפרו-אמריקאית.

חוקרים אמריקאים ביקשו לבדוק האם בדיקה בסרום של retinol-binding protein 4 -  RBP4, ליגנד אנדוגני ל-TTR עשויה להוות בדיקה אבחנתית לעמילואידוזיס לבבי על רקע ATTR V122I. במחקר עוקבה פרוספקטיבי ורטרוספקטיבי משולב, שנערך במרכז רפואי שלישוני, נכללו 50 מטופלים אפרו-אמריקאים בני 60 ומעלה עם אי ספיקת לב שלא על רקע עמילואידוזיס, ו-25 מטופלים עם עמילואידוזיס לבבי מסוג ATTR V122I מוכח בביופסיה. לצורך תיקוף גויסו 27 מטופלים אפרו-אמריקאים ו-9 מטופלים עם ATTR V122I. לכלל המשתתפים בוצעה הערכה שכללה רמות של RBP4, TTR, BNP, וטרופונין Iי(TnI), תרשימי א.ק.ג, בדיקת אקו לב ובדיקה קלינית.

נתונים סטטיסטיים: גיל, מין וערכי BNP ו-TnI היו דומים בין קבוצת המחקר לקבוצת הביקורת. רמות RBP4 היו נמוכות יותר בקרב מטופלים עם ATTR V122I בהשוואה לחולי אי ספיקת לב ללא עמילואידוזיס (31.5 לעומת 49.4 µg/mL , P<0.001), ומדד זה נמצא כבעל רגישות גבוהה לצורך זיהוי ATTR V122I, עם AUCי(area under the curve) של 0.78. מקטע הפליטה של חדר שמאל היה נמוך יותר, ואילו עוביה של המחיצה הבין-חדרית היה גבוה יותר בקרב מטופלים עם ATTR בהשוואה לקבוצת הביקורת. אלגוריתם שהורכב מערכי רמות RBP4, TTR, מקטע הפליטה, עובי המחיצה הבין-חדרית, גובהם הממוצע של הקומפלקסים QRS בחיבורי הגפיים, ואי ספיקה דיאסטולית דרגה 3, הוכיח יכולת אבחנה מצוינת ל-ATTR, עם AUC של 0.97 (95% CI 0.93-1.00). המודל המוצע הראה דיוק גם בקבוצת התיקוף.

סיכום: מודל שכלל בדיקה לרמות של RBP4 ומדדים קליניים שגרתיים הראה רגישות גבוהה באבחנה של אי ספיקת לב על רקע עמילואידוזיס לבבי מסוג ATTR V122I.

מקור:

Arvanitis, M., Koch, C. M., Chan, G. G., Torres-Arancivia, C., LaValley, M. P., Jacobson, D. R., ... & Ruberg, F. L. (2017). Identification of Transthyretin Cardiac Amyloidosis Using Serum Retinol-Binding Protein 4 and a Clinical Prediction Model. JAMA cardiology.‏

 

עריכה: ד"ר טל בקרמן יוסקוביץ

נושאים קשורים:  עמילואידוזיס,  transthyretin,  ATTR V122I,  RBP4,  מחקרים,  אי ספיקת לב