חדשות 23.04.2015

חוקרים חשפו פגם גנטי העלול להוביל למחלת כלי דם ביוצאי גיאורגיה

רופאים מ"שערי צדק" ו"שיבא" חשפו את הגורם למחלת כלי הדם PAN, וממליצים לזוגות ממוצא גיאורגי להיבדק לפני הקמת משפחה

ד-נ-א וכרומוזומים (איור: אילוסטרציה)
ד-נ-א וכרומוזומים (איור: אילוסטרציה)

רופאים במרכז הרפואי "שערי צדק" בירושלים, ביחד עם חוקרים בארה"ב, בטורקיה ובגרמניה, גילו פגם גנטי הגורם למחלת כלי דם בילדים ובמבוגרים ממוצא גיאורגי. הדיווח על המחקר התפרסם בשבוע שעבר בכתב העת NEJM. הפגם מופיע בשכיחות גבוהה בקרב קבוצה זו באוכלוסיה. מדובר במחלה האוטו-אימונית פוליארטרייטיס נודוזה (PAN), המאופיינת בחום גבוה, פריחה, פגיעה באיברים פנימיים ובמקרים קיצוניים עלולה לגרום לתמותה.

לקריאה נוספת: מוטציות רצסיביות ב-ADA2 גורמות ל-polyarteritis nodosa 

את צוות המחקר הבינלאומי הובילה פרופסור אפרת לוי-להד משערי צדק. המחקר התמקד בגן פגום ובעקבות ממצאיו ניתן כעת לבדוק נשאות, להתאים טיפול תרופתי לחולים או לבצע בדיקות טרום-השרשה לעוברים, כאשר שני ההורים נושאים את המחלה.

המחלה תוארה לראשונה ב-1866 אבל עד כה לא היה ידוע מה גורם לה. בשערי צדק אובחנו לפני כ-20 שנה שני אחים שחלו במחלה הנדירה, בני משפחה ממוצא גיאורגי. שני הילדים סבלו ממחלת חום ופריחה אופיינית ומפגיעה במעיים ובמוח. הם אובחנו כחולי PAN. אחד מהם היה חולה אנוש. הם קיבלו את הטיפול שהיה מקובל עד אז במחלה, אבל עד מהרה התגלו עוד קרובי משפחה עם אותם תסמינים דומים. בכנס רופאים דרמטולוגים בינלאומי הציגה ד"ר פנינה נבון משערי צדק את המקרה. הסתבר שאחד מעמיתיה נתקל במקרה דומה, והמכנה המשותף לכל החולים היה מוצאם מגיאורגיה.

שערי צדק דיווח, כי בשנות ה-90 התגלו מקרים דומים נוספים בישראל ובמדינות אחרות. החולים לא הגיבו לתרופות המקובלות, אבל הגיבו לתרופות ביולוגיות שניתנו לחולי דלקת מפרקים. אבחון המחלה בגיל הילדות ואצל אנשים מאותה משפחה ומאותו מוצא העלה את האפשרות, כי מדובר במחלה גנטית. כך החל המחקר הנוכחי.

בשיטות מחקר גנטיות מתקדמות זוהה גורם המחלה. התברר שאצל כל החולים חל שינוי בגן מסויים. הגן הפגום עובר בתורשה רצסיבית – כפי שמתרחש במחלות כמו טיי-זקס וסיסטיק פיברוזיס. כששני ההורים הם נשאים של הגן הפגום, קיים סיכוי של 25% שייוולד להם ילד החולה במחלה זו.

גילוי הגן הפגום, הדגישו פרופ' נבון ופרופ' לוי-להד, מספק מפתח להבנת המחלה ומחלות נוספות הנגרמות בשל דלקת של כלי הדם, ובמיוחד שבץ מוחי.

החוקרים דיווחו כי מצאו ש-10% מיוצאי גיאורגיה נושאים את השינוי בגן המסוים הזה. מדובר בשכיחות גבוהה, ולכן משערים שחלק ניכר מהחולים אינם מאובחנים. מסיבה זו, מודגש עתה כי חשוב שבני זוג ממוצא גיאורגי יהיו מודעים לקיומה של מחלה תורשתית זאת וייבדקו לנשאות בעת תכנון המשפחה.

במחקר השתתפו עוד מביה"ח שערי צדק : ד"ר פנינה נבון אלקן וד"ר ריבל סגל; מהמרכז הרפואי "שיבא": פרופסור יאיר אוניקסטר מנהל היחידה למחלות מטבוליות, פרופסור שי פדה מנהל מחלקת ילדים ב' , ד"ר דינה רק-יגל מהמעבדה המטבולית-ביוכימית ופרופסור אילן פרס, מנהל המכון הגנטי

ממצאי ההיבט הביו-כימי של המחקר יוצגו בחודש הבא לראשונה בכנס מדעי - הכנס של החברה האמריקאית המטבולית שיתקיים בקליפורניה. לשם כך יצא לשם הרופא המתמחה, ד"ר בן פודה-שקד.

לקריאת הדיווח המלא ב-NEJM

נושאים קשורים:  חדשות,  המרכז הרפואי שערי צדק,  פרופסור אפרת לוי-להד,  פוליארטרייטיס נודוזה,  (PAN)
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות
 
האחריות הבלעדית לתוכנן של תגובות שיפורסמו על ידי משתמשי האתר, תחול על המפרסם ועליו בלבד. על המגיבים להימנע מלכלול בתגובות תוכן פוגעני או כל תוכן אחר, שיש בו משום פגיעה או הפרת זכויות של גורם כלשהו