מחקרים 02.01.2017

תורשה ריחנית: הבסיס הגנטי של תתרנות לריח האספרגוס בשתן

מחקר בריטי מגלה כי כ 40-50% מבני האדם אינם מסוגלים להריח את הניחוח המיוחד של השתן אחרי מנת אספרגוס. מקור התתרנות בפולימורפיזם נקודתי בגנים של קולטני הריח

אספרגוס מכיל כימיקלים המופרשים בשתן ומקנים לו ריח חריף ואופייני, אולם רק חלק מהאנשים מסוגלים להבחין בו, אחרים אינם מריחים שום דבר יוצא דופן בשל תתרנות (אנוסמיה) לניחוח האספרגוס בשתן, תכונה העוברת בירושה. חוקרים מבריטניה ערכו מחקר גנומי רחב היקף בנסיון להתחקות אחר הגנים הספציפיים האחראיים לכישרון המיוחד. תוצאות המחקר פורסמו לאחרונה בגיליון חג המולד כתב העת BMJ.

במחקר נכללו 6,909 נשים וגברים ממוצא אירופי-אמריקאי עם מידע גנטי זמין. ההגדרה של אנוסמיה נסמכה על תשובה שלילית חד משמעית לשאלה "האם לאחר אכילת אספרגוס אתם שמים לב לניחוח חזק ויחודי של השתן?". פולימורפיזם נקודתי בכתשעה מיליון זוגות חומצות גרעין נבדק במאגר הגנומי של הנבדקים, סף המובהקות של הקשר הוגדר כ P<0.0000005.

58% מהגברים במדגם (1,449 מ 2,500) ו 61.5% מהנשים (2,712 מ 4,409) התגלו כתתרנים לריח האספרגוס בשתן. 871 תצורות גנטיות (פולימורפיזמים) הציגו קשר מובהק סטטיסטית לאנוסמיית אספרגוס, כולן על כרומוזום 1 (11q44: 248139851-248595299), אתר גנומי המקודד לגנים רבים ממשפחת קולטני הריח (olfactory receptor 2 (OR2) family). שלושה סמנים גנטיים מובהקים ובלתי תלויים לאנוסמיה שהתגלו הם: rs13373863, rs71538191, rs6689553.

החוקרים מסכמים כי כ 40-50% מבני האדם אינם מסוגלים להריח את הניחוח המיוחד של השתן אחרי מנת אספרגוס טובה. שורש התתרנות תורשתי וזוהו מוטציות נקודתיות וסמנים גנטיים הקשורים קשר מובהק וברור לאנוסמיה הספציפית. החוקרים מוסיפים כי מוקדם לדבר על טיפול ממוקד בלקות הקשה ומניחים כי בעתיד תמצא תרופה שתאפשר לתתרנים האומללים להבין מה הם מפסידים.

מקור:

Sniffing out significant “Pee values”: genome wide association study of asparagus anosmia
BMJ 2016; 355 doi: http://dx.doi.org/10.1136/bmj.i6071 (Published 13 December 2016) Cite this as: BMJ 2016;355:i6071

ערך: ד"ר צבי שליטנר

נושאים קשורים:  מחקרים,  אספרגוס,  קולטני ריח,  גנים אולפקטוריים,  גנטיקה,  הפרשה אורינרית
תגובות
 

חבל שד"ר שליטנר לא ציין כי המאמר המצוטט פורסם במסגרת הבדיחות הפויעות בגליונות חג המולד של ה- BMJ . ה"מחקר" גם איננו בריטי. בין 11 מחבריו מצויים 8 אמריקאים, שוודי,אירי ואיסלנדי (אחד מכול סוג). הסוגיה עצמה כמובן איננה נושא לבדיחות בגלל חשיבותה הבריאותית. לכן מומלץ, לאלה השולטים באנגלית, לקרוא גם את התגובות למאמר במקור. מן התגובות עולה ביקורת מדעית המעמידה בספק את אמינות הממצאים והמסקנות. מה בטוח - דרוש עוד מחקר בנושא....