שינויים גנטיים בסוגי גידולים שונים וביניהם מלנומה, הינם בעלי ערך פרוגנוסטי וטיפולי ולכן אפיון שינויים אלו הוא בעל ערך מהותי בטיפול ומניעת הסרטן. מחקר זה נועד על מנת לנסות לצפות את השינויים הגנטיים על סמך מאפיינים אשר ניתן לראות בקליניקה.

הבסיס הגנטי של מלנומה משפיע על המאפיינים הקליניים-פתולוגיים שלה, וכן באופן הולך וגובר משפיע גם על הטיפול. בנוסף, המוטציה בפרוטו-אונקוגן BRAF במלנומה עשויה להתייצג עם מאפיינים עוריים (דרמוסקופיים) מסוימים.

מטרת מחקר זה הינה לזהות את המאפיינים העוריים המקושרים למוטציה זו במטופלים עם מלנומה עורית ולהעריך מודל המסוגל לצפות את מצב המוטציה על פי מאפיינים עוריים וקליניים-פתולוגיים שניתן לצפות בהם בקלות בקליניקה.

לצורך כך, החוקרים ערכו מחקר פרוספקטיבי תצפיתי ותיאורי שבו נכללו 93 מקרי מלנומה עורית עם תמונה דרמוסקופית. סטטוס המוטציה BRAF נקבע על ידי ניתוח סטטיסטי בעזרת שימוש בשתי שיטות: מבחן cobasי4,800 BRAF V600 Mutation וכן ריצוף סנגר (Sanger sequencing). מידע קליני-פתולוגי נאסף במקביל והתמונות הדרמוסקופיות הוערכו על ידי שני צופים בלתי תלויים.

החוקרים מצאו כי דרמוסקופיה מסוג Blue-white veil הינה קשורה באופן מובהק למוטציית BRAF (יחס סיכויים, 4.3; רווח בר-סמך 95%, 1.6-11.5, מובהקות = 0.03). מטופלים עם מלנומה עם מוטציה ב-BRAF נמצאו כצעירים יותר באופן משמעותי מאשר אלו עם מלנומה ללא המוטציה הנ"ל (יחס סיכויים, 0.96, רווח בר-סמך 95%, 0.93-0.99; מובהקות = 0.008). לפיכך, על בסיס שני משתנים אלה, נמצא כי ישנה אפשרות לחזות את מצב המוטציה ב-BRAF במלנומה בדיוק של 73%.

מחקר זה הינו מוגבל בכך שהמידע ההיסטולוגי נאסף מתוך דוחות פתולוגיים. וכן, הדיוק של המודל המנבא לא נבחן על סטים חדשים של נתונים.

לסיכום, דרמוסקופיה מסוג Blue-white veil נמצאה כקשורה למוטציה ב-BRAF במלנומה עורית.

מקור:

Armengot-carbo, M. et al. (2018) JAAD. 78(5)

נושאים קשורים:  מחקרים,  BRAF,  דרמוסקופיה,  מלנומה,  מודל ניבוי,  דרמטולוגיה