כיום, מבוצע שימוש בשתי שיטות של בדיקות מולקולריות על מנת להעריך את החסר במנגנון DNA mismatch repair - MMR: אי-יציבות מיקרוסטליטית microsatellite instability - MSI והימונוהיסטוכימיה (immunohistochemical - IHC). במחקר זה מוצג פיתוח חדש לזיהוי מצב MSI באמצעות מיפוי גנטי מהדור החדש Next generation sequencing -NGS בהתחשב על התפלגות מספר הקריאות (read count).

למחקר זה גויסו 91 חולים עם סרטן קולורקטלי ראשוני. חולים אלה כללו 54 מקרים של איבוד כל ביטוי חלבון MMR ב-IHC, מה שהעיד על מחסור ב-MMR. כמו כן, אותרו 37 מקרים בהם נצבעו כל ארבעת חלבוני ה-MMR ב-IHC, מה שרמז על רמות MMR מספקות לאחר הניתוח.

במהלך המחקר מוצה DNA מתוך הגידול ומרקמה נורמלית תואמת לזיהוי MSI באמצעות פאנל NGS של ColonCore ובאמצעות PCR. המידע שהופק באמצעות NGS עובד בעזרת שיטות לזיהוי MSI לצורך השוואה עם תוצאות פאנל ColonCore.

תוך הגדרת תוצאות ה-PCR כסטנדרט הזהב, ColonCore השיג 97.9% רגישות (47 מתוך 48) ו-100% ספציפיות (37 מתוך 37) לזיהוי מצב ה-MSI.

MSI-ColonCore הראה גם ביצועים יעילים יותר לעומת שיטות אחרות מבוססות NGS לזיהוי MSI.

שיעור התאימות עמד על 92.3% בין MSI-ColonCore לבין IHC ועל 93.4% בין MSI-PCR לבדיקת IHC.

על פי החוקרים, תוצאות אלה מעידות על כך שפאנל NGS MSI-ColonCore הוא שיטה אמינה וחסונה לבחינת סטטוס MSI בהתבסס על התפלגות מספר הקריאות.

מקור: 

Lizhen, Z. et al. The Journal of Molecular Diagnostics. (2017).  20 (2)

 

 

 

נושאים קשורים:  מחקרים,  סרטן,  Colorectal,  קולורקטלי,  מיפוי גנטי,  NGS,  Sequencing,  אי-יציבות מיקרוסטליטית,  IHC,  PCR,  MSI