גבר בן 49 התלונן על קשיים בהליכה ונפיחות בשני העקבים. הנפיחות החלה לפני 20 שנה בחומרה קלה וללא טראומה לקרסוליים. שתי כפות הרגליים היו עם עיוות בקשת בשלב I והנפיחויות היו ללא פצעי כיב. המטופל היה מסוגל ללכת כ-300 מטרים. המטופל הלך בצעדים קצרים והליכתו היתה ללא התקדמות של עקב בצד אגודל.

למטופל לא היתה היסטוריה של קטרקט או שלשול כרוני, אך היתה לו היסטוריה משפחתית של היפרכולסטרולמיה משפחתית (familial hypercholesterolemia - FH) וקרוב משפחה מדרגה ראשונה עם xanthomas בכפות הידיים ובקרסוליים.

המטופל אובחן עם xanthoma דו-צדדית בגיד אכילס, משנית ל-HF, בעקבות דימות תהודה מגנטית (MRI). האבחנה אושרה בביופסיה דו-צדדית.

בשלב זה, המטופל היה עם ציון 92/100 בסולם 10 של איגוד מנתחי כף הרגל והקרסול האמריקאי (American Orthopedic Foot and Ankle Society – AOFAS). ספירת הדם של המטופל היתה תקינה. רמות הכולסטרול הכללי של המטופל היו 225 מ"ג/ד"ל (טווח תקין: 0-200), טריגליצרידים: 172 מ"ג/ד"ל (0-200), כולסטרול HDL:י58 מ"ג/ד"ל (0-55) וכולסטרול LDL:י133 מ"ג/ד"ל (60-130). בצילום רנטגן לא נצפתה פתולוגיה בעצמות. סריקת MRI חשפה נגע גדול בקרסול הימני סביב גיד אכילס, באורך 180 מ"מ, ללא האדרה (enhancement) עם חומר ניגוד.

בקרסול שמאל נמצאה מסה באורך 155 מ"מ ולא ניתן היה להבדיל בבירור בין גיד אכילס לנגע. הממצאים בשני הקרסוליים תאמו לאבחנה של xanthoma.

המטופל נותח בקרסול שמאל 10 ימים לאחר לקיחת הביופסיה. בניתוח התגלה כי המסה פלשה באופן מוחלט לגיד אכילס ולכן שניהם הוסרו.

במקום הגיד הושתל שתל אוטוגרפי באורך 11 ס"מ שנקלח מגיד השריר הארבע-ראשי אשר קובע לחלק הדיסטלי של עצם העקב (calcaneus) ונתפר יחד עם גיד השריר כופף הבוהן הארוך (flexor hallucis longus - FHL).

כחודשיים לאחר ניתוח זה, המטופל עבר ניתוח דומה בקרסול ימין תוך שימוש באותן טכניקות לשחזור הגיד. בדיקות פתולוגיות של המסות הצהובות והמבריקות שנשלחו בשני הניתוחים אישרו את האבחנה של xanthoma.

המטופל היה בגבס ארבעה שבועות לאחר כל ניתוח. אחרי שישה שבועות הותר לו לדרוך על הרגל בנשיאת משקל גוף חלקי וחודשיים לאחר הניתוח הותרה לו דריכה מלאה עם נשיאת משקל גוף מלא. בבדיקה קלינית שבוצעה 24 שבועות לאחר הניתוחים, חוזק השרירים בשני הקרסוליים היה 5/5 ולא היה ניוון שרירים בשוקיים. המטופל היה מסוגל ללכת ללא צליעת עקב ולעמוד על קצות האצבעות ללא תמיכה. הוא הגיע לרמות תקינות של פעילות גופנית ותפקודית בבית ובעבודה.

בדיקות מעבדה שבוצעו העידו על רמות שומנים תקינות בדם. הציון בסולם 10 של AOFAS היה 96/100 לאחר הניתוחים. לא חלה הישנות קלינית בשנה השנייה למעקב ושני הקרסוליים חזרו לתפקוד תקין.

Xanthomas בגיד אכילס הן מסות נדירות הקשורות בדרך כלל לרמות שומנים גבוהות בדם ומתבטאות בשני סוגים: האחד משני ל-HF והשני הוא cerebrotendinous xanthomatoses אשר קשור לצבירת כולסטרול וכולסטנול.

Xanthomas משניות ל-HF מעידות על הידרדרות חילוף החומרים של שומנים, המאופיינת בהצטברות שומנים בתאים, בעור ובאיברים פנימיים. מצב זה יכול להתרחש עם רמות שומנים גבוהות או תקינות בבדיקות דם.

Xanthomas בגידים מכילות גושים עמוקים, קשים ושטוחים שמכוסים בעור רגיל למראה ונמצאיםת בעיקר בכפות הידיים, ברכיים, מרפקים וגיד אכילס. התפתחות xanthoma בגיד אכילס מקשה על ההליכה וברוב המקרים יש צורך בהתערבות כירורגית נרחבת כדי לחשוף באופן מיטבי את ה- xanthoma.

מקור: 

Eklem Hastalik Cerrahisi. 2018 Aug;29(2):117-22. doi: 10.5606/ehc.2018.60542. Reconstruction of the Achilles tendon using quadriceps tendon graft in bilateral xanthomas secondary to familial hypercholesterolemia: A case report.

 

נושאים קשורים:  תיאור מקרה,  מחקרים,  גוש כולסטרול,  קסנתומה,  קרסול,  גיד אכילס,  גיד השריר הארבע ראשי,  היפרכולסטרולמיה משפחתית,  קשיים בהליכה,  שתל אוטולוגי,  אורתופדיה,  מחלות מטבוליות