למרות שבעיות תנועה מהוות סיבוך מוכר בגלקטוזמיה, התדירות והחומרה לא נחקרו היטב בעבר, במיוח  באוכלוסיית ילדים. מטרת המחקר הנוכחי היתה להעריך את התדירות, הסוג והחומרה של בעיות תנועה בקרב עוקבה של ילדים ומבוגרים עם גלקטוזמיה, ולהעריך את הקשר לבעיות נוירו-פסיכולוגיות והתפקוד היומי.

מטופלים משבעה מרכזים באנגליה והולנד עם גלקטוזמיה הוזמנו להשתתף בבדיקה. בדיקה נוירולוגית מצולמת בוצעה ופאנל מקצועי העריך את ההמצאות, הסוג והחומרה של הפרעות התנועה.  מאפייני מחלה, בעיות נוירופסיכולוגיות ותפקוד יום-יומי הוערכו בעזרת ראיונות ושאלונים מתוקפים (Achenbach, Vineland, HAQ, SIP68).

למחקר גויסו 37 מטופלים – 19 מבוגרים (בגיל ממוצע של 32.6 שנים) ו-18 ילדים (בגיל ממוצע של 10.7 שנים). בעיות תנועתיות דווחו על ידי דיווח עצמי ב-19/37 מטופלים (51.4%), בדומה למה שהופק בהערכה הנוירולוגית, בה נראו בעיות תנועה בקרב 18/37 (48.6%) מהמטופלים.

דרגות החומרה היו בינוניות עד חמורות בשליש מהמטופלים. דיסטוניה (Dystonia) הייתה הפרעת התנועה הנפוצה, כאשר רעד במבוגרים ו-Myoclonus בילדים היו השניות בשכיחותן.

בעיות התנהגותיות או פסיכיאטריות נצפו ב-47.2% מהנבדקים, כאשר הנפוצות היו בעיות התנהגות כלפי העצמי (Internalizing Problems – לדוג' הימנעות חברתית) שנכחו בהתאמה לבעיות תנועה. התפקוד היומי היה פגוע ברוב המטופלים. רק נבדק אחד קיבל טיפול להפרעות תנועה.

מקור: 

Kuiper A et al (2018). J Inherit Metab Dis;

 

 

נושאים קשורים:  מחקרים,  גלקטוזמיה,  מחקר עוקבה,  הפרעות תנועה