מחלת פרבר 25.03.2019

השתלת מח עצם ממקור זר במחלת פרבר

היתרונות והמגבלות של השתלת מח עצם ממקור זר בחולי פרבר עם מעורבות מערכת העצבים

השתלה של מח עצם ממקור זר הובילה לפתרון ארוך טווח ומוחלט בכל הנוגע לתסמינים הדלקתיים בחולי פרבר. עם זאת, נראה שאין יתרון להשתלה זו על השליטה ומניעת ההחמרה הנוירולוגית במחלה. מוטציות חדשות בגן שאחראי על האנזים Acid Ceramidase זוהו במחקר זה. החוקרים לא הצליחו למצוא התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ במחקר.

מחלת פרבר (Farber Disease) היא מחלה נדירה בה יש חוסר פעילות תקינה של האגירה הליזוזומלית הנגרמת על ידי חסר פעילות של האנזים Acid ceramidase. מחלה זו נחשבת מזמן לבעיה קטלנית שגורמת לתמותה במהלך שלושת העשורים הראשונים לחיים. התמותה נגרמת מכשל נשימתי כתוצאה ממעורבת דרכי האוויר או מניוון של מערכת העצבים.

בתיאורים קודמים בספרות, דלקת פרקים המהווה תסמין של המחלה, השתפרה באופן ניכר אחרי השתלת מח עצם (Hematopoietic Cell Transplantation).

מטרת המחקר הייתה להעריך את המגבלות ולבצע מעקב ארוך טווח אחר השתלת מח עצם ולחקור את המתאם של השתלה עם גנוטיפ/פנוטיפ והייתרון של השתלת מח עצם ממקור זר בחולי פרבר עם מעורבות מערכת העצבים.

מידע על עשרה מטופלים ועל ההשתלה שהם עברו הושג על ידי מילוי שאלונים, מכתבים מהרופאים המטפלים וסקרים טלפוניים. החוקרים חיפשו מוטציות בגן ASAH1 בשביל לחפש התאמה לגנוטיפ/פנוטיפ.

לאחר הכנה מבוססת Busulfan, כל המטופלים עברו השתלה עם כשל מאוחר בהשתלה אחת. התסמינים הדלקתיים נפתרו בכל המטופלים. תסמינים נוירולוגיים היו ב-4/10 חולים לפני ההשתלה וב-6/10 לאחר ההשתלה. אנליזות של המוטציה גילו מוטציות חדשות בגן ASAH1 ומגוון רחב של פנוטיפים ללא מתאם בין גנוטיפ/פנוטיפ. לאחר זמן מעקב חציוני של 10.4 שנים, השרידות עמדה על 80% עם שני מקרי תמותה הקשורים להשתלה.

מקור:

Ehlert K. et al (2019). Journal name and page;

 

 

נושאים קשורים:  מחלת פרבר,  השתלת מח עצם,  מחקרים
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות