פרקינסון 04.07.2019

עיכובים באבחון מחלת פרקינסון אצל מטופלים עם מוטציות בגן PRKN

מטרת המחקר היתה לאשש את העיכוב הקיים באבחון מחלת הפרקינסון כאשר היא נובעת מ-Parkin ולבדוק מה הם הגורמים האפשריים המובילים לעיכוב.

נוירולוגי, מומחה לפרקינסון (צילום: אילוסטרציה)
מחלת פרקינסון (צילום: אילוסטרציה)

החוקרים הצליחו להדגים באמצעות מחקר רטרוספקטיבי את העיכוב הקיים באבחנה של פרקינסון אצל מטופלים עם מוטציה ב-PRKN והצליחו לגבש פנוטיפ מסוים הקשור לעיכוב באבחנה.

החוקרים ניתחו באופן רטרוספקטיבי מטופלים עם מוטציות בגן המקודד ל- PRKN - parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. החוקרים אספו 34 מטופלים והתמקדו ב-18 מהם (14 הומוזיגוטים וארבעה הטרוזיגוטים מורכבים). ההגדרה של עיכוב מאוחר נעשתה באופן שרירותי והוחלט על חתך שבו אבחנה שנעשתה עשר שנים לאחר התחלת המחלה נחשבת למאוחרת.

תוצאות המחקר הראו כי שמונה מתוך 18 מטופלים חוו איחור משמעותי באבחון (25.3 ± 17 שנים). כמו כן, החוקרים השוו בין מטופלים עם אבחנה מאוחרת למטופלים ללא אבחנה מאוחרת ובהמשך השוו את הקבוצות האלו לקבוצה של מטופלים עם הופעה של פרקינסון בגיל צעיר אך שליליים למוטציות ב-PRKN, SNCA, DJ1, PINK1, LRRK2, GBA ו-ATP13A2 ובכך הצליחו לגלות פנוטיפ מסוים המקושר לאבחנה מאוחרת: גיל צעיר, היעדר רעד ומעורבות של הגפיים התחתונות (בייחוד דיסטוניה המשפיעה על ההליכה) בזמן התחלת המחלה.

הממצאים במחקר הנוכחי מדגישים את השוני הקיים בפנוטיפים של מחלת הפרקינסון הקשורים למוטציות ב-PRKN ואת הקושי באבחון הנובע מכך

מקור: 

Ruiz-Lopez, M. et al. (2019) Parkinsonism & Related Disorders 57.

נושאים קשורים:  פרקינסון,  מוטציות ב-PARK2,  אבחנה מאוחרת,  פנוטיפ,  רעד,  מחקרים
תגובות