חומצה ולפורית (ולפוראט) היא תרופה נוגדת פרכוסים נפוצה. תופעה מוכרת של התרופה היא היפר-אמונמיה, דבר שמתרחש בעיקר בקרב אנשים עם מחלת כבד ברקע. חולים עם הפרעות במחזור האוריאה התאי נוטים גנטית לתופעת לוואי שלילית זו ויכולים לפתח היפר-אמונמיה קשה אם הם מקבלים טיפול בולפוראט. אירועים כאלו עלולים להתרחש גם אם בדיקות תפקודי הכבד וריכוז הפלזמה של התרופה תקינים לחלוטין.
גבר בריטי לבן בן 22 עם היסטוריה של טראומת ראש במהלך התקף אפילפסיה התייצג עם אנצפלופתיה תת-חריפה ארבעה שבועות לאחר התחלת טיפול בולפוראט. רמות האמוניה שלו לא נבדקו עד 48 שעות מרגע התייצגותו וכאשר לבסוף נבדקו הן נמצאו מוגברות.
תחילה הוא הגיב לטיפול בהיפר-אמונמיה ולכן הרמות הגבוהות יוחסו למתן הולפוראט. עם זאת, רמות האמוניה שלו המשיכו לעלות וחקירה נוספת הביאה לאבחון של מחסור באורניטין טרנסקרבמילאז.
מחסור באורניטין טרנסקרבמילאז הוא הנפוץ ביותר מהפרעות במחזור האוריאה.
מקרה זה מדגיש הן את החשיבות שבבדיקת רמות האמוניה בשלב מוקדם ככל האפשר והן את חשיבות האבחון של הפרעת תאחיזה ל-X זו בקרב חולים עם רמות אמוניה גבוהות, שכן יש לכך השלכות על ניהול המקרה האקוטי, על המשך המעקב והטיפול במטופל ועל ביצוע בדיקה גנטית משפחתית.
כמו כן, בהתייחסות רחבה יותר הרופאים המתארים מקרה זה מדגישים כי יש חשיבות רבה לבדיקת רמות האמוניה אצל כל חולה המופיע עם תסמינים ראשוניים של אנצפלופתיה. כמובן, עם הימצא ערכים חריגים יש ליישם מיד טיפול ספציפי להיפר-אמונמיה.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות