תסמונת רב בלוטית 07.01.2020

המאפיינים הקליניים של תסמונת רב בלוטית מסוג 4

עודף סידן בעקבות היפר-פרא תיירואידיזם ואדנומות בבלוטת יותרת המוח הם ממצא נפוץ בתסמונת 4 MEN4 - Multiple Endocrine Neoplasia. גידולים נוירו-אנדוקרינים היו פחות נפוצים בתסמונת זו בהשוואה לתסמונת MEN1

ההתייצגות הקלינית של תסמונת רב בלוטית מסוג 4, MEN4י- Multiple Endocrine Neoplasia Type 4 - אינה מוגדרת היטב בגלל מספר מועט של מקרים שזכו לפרסום. ידע נוסף על מחלה זו ודרכי התייצגותה הכרחי בשביל לפתח תכניות למניעה וטיפול. מטרת המחקר היתה להרחיב את הידע הקיים על ההתייצגות של MEN4 ועל חדירותה. מחקר זה הוא דיווח מקרה וסקירה קצרה של המחקרים הקודמים שפורסמו.

המטופלים במחקר הם משפחה דנית גודלה עם מקרים רבים של גידולים אנדוקריניים עם גן CDKN1B פגום. הרקע הרפואי של משפחה זו כלל בעיקר היפר-פרא-תיירואידיזם ומחלת קושינג. ניתוח גנטי הצביע על גן CDKN1B עם פגם (c.121_122delTT, P.Leu41Asnfs*83).

בקרב חברי המשפחה, עוד 12 מטופלים זוהו כנשאים של אותו סוג גן פגום שנקשר בפיתוח הגידולים האנדוקריניים. רמות סידן גבוהות בדם כתוצאה מהיפר-פרא-תיירואידיזם התרחשו בכל 13 הנשאים של גן זה. לארבעה מטופלים נוספים הייתה אנדומה (מתפקדת או לא) של יותרת המוח. למטופל אחד היה גידול גרורתי אנדוקריני (קרצינואיד).

המנגנון הגנטי, Loss-of-Heterozygosity, זוהה בשניים מחמשת האדנומות של יותרת המח, דבר שתומך בהשערה שהגן CDKN1B הוא גן מדכא גידולים. שלושים מקרים שמייצגים 16 סוגים שונים של גן זה דווחו בפרסומים קודמים. המקרים הקודמים אופיינו בעיקר בהיפר-פרא-תיירואידיזם וגידולים מפרישים ולא מפרישים ביותרת המוח.

מקור: 

Frederiksen A. et al (2019). The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 104, Issue 9, September 2019, Pages 3637–3646;

נושאים קשורים:  מחקרים,  גידולים אנדוקריניים,  דיווח מקרה,  סקירת ספרות
תגובות