מחלות מטבוליות 14.07.2020

ההשפעה של מוצא אתני בסקר מטבולי ביילודים

במחקר נמצא כי שונות אתנית במרקרים מטבוליים של סקר יילודים קשורה לתוצאות חיוביות כוזבות

ידוע כי תכניות סקר יילודים משתמשות במידע על מגוון משתנים קליניים, כגון גיל ההריון, מין היילוד ומשקל הלידה, על מנת להפחית את שיעור התוצאות החיוביות-כוזבות בבדיקות למחלות מטבוליות. החוקרים בחנו את ההשפעה של מוצא אתני על רמות המרקרים המטבוליים באוכלוסיית יילודים מגוונת.

החוקרים אספו נתונים מיילודים יחידניים עם תוצאות שליליות בסקר היילודים (סך הכל 100,000 יילודים). החוקרים בחנו את המרקרים המטבוליים מדם היילודים, כפי שנמדדו על ידי TMSי(tandem mass spectrometry), יחד עם המוצא האתני כפי שדווח על ידי ההורים.

החוקרים השוו את רמות המרקרים המטבוליים בין קבוצות אתניות מרכזיות (אסיאתיים, שחורים, היספנים ולבנים) באמצעות אנליזת אפקט גודל שהיתה מבוקרת לשינויים בין גדלי הקבוצות והשפעה של משתנים קליניים.

החוקרים מצאו כי ההבדלים ברמות המרקרים בין הקבוצות האתניות השונות היו בקורלציה לנתוני סקר היילודים מ-2,532 מקרי חיובי-כוזב עבור ארבע מחלות מטבוליות: GA1י(glutaric acidemia type 1),יMMA י(methylmalonic acidemia),יOTCDי(ornithine transcarbamylase deficiency) ו-VLCADDי(very long‐chain acyl‐CoA dehydrogenase deficiency).

עוד נמצא כי ב-79% מהמרקרים המטבוליים (34 מתוך 43) היו הבדלים הקשורים למוצא האתני.

נראה כי בהשוואה לקבוצות האחרות, יילודים שחורים היו בעלי רמות מוגברות של מרקר ל-GA1י(C5DC, Cohen's d = 0.37, < 0.001) ולהיספניים היו רמות מוגברות של מרקר ל-MMAי(C3, Cohen's d = 0.13, < 0.001 ויחס C3/C2, Cohen's d = 0.27, < 0.001).

מנגד, ליילודים הלבנים היו רמות מוגברות למרקר של VLCADDי(C14,יCohen's d = 0.28, < 0.001 ו-C14:1,יCohen's d = 0.22, י< 0.001) ורמות מופחתות של מרקר ל-OTCD (ציטרולין, Cohen's d = -0.26, < 0.001). ממצאים אלה היו בקורלציה עם שיעורים גבוהים של תוצאת חיובי-כוזב ביילודים שחורים ל-GA-1, בהיספנים ל-MMA ובלבנים ל-OTCD ו-VLCADD.

החוקרים הגיעו למסקנה כי יש כלים ברשת הזמינים לשם אנליזה של השינויים הקשורים למוצא אתני במטבוליזם של יילודים. כלים אלה יכולים לתמוך בשיטות מתפתחות לזיהוי תוצאה חיובית כוזבת בסקר מטבולי.

מקור:

Peng, G. et al. (2020). Journal of Inherited Metabolic Disease. https://doi.org/10.1002/jimd.12236

נושאים קשורים:  מחלות מטבוליות,  מוצא אתני,  סקר יילודים,  מחקרים
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות