סוכרת תפלה נפרוגנית 25.04.2021

פתופיזיולוגיה, אבחנה וטיפול בסוכרת תפלה נפרוגנית משפחתית

במחקר זוהו ממצאים פנוטיפים קלאסיים שיסייעו לרופאים לזהות בשלב מוקדם, בטרם אפיזודה של התייבשות עם היפרנתרמיה, מטופלים עם NDI משפחתית

עבור האנדוקרינולוגים, סוכרת תפלה נפרוגנית (NDI) משמעותה מחלה של הרס איבר מטרה, במסגרתה ההורמון האנטי-דיורטי, ארגינין-וזופרסין (AVP), מיוצר באופן נורמלי אך לא מזוהה על ידי הכליה, ובמקביל קיימת אי יכולת לרכז שתן על אף רמות מוגברות בפלזמה של AVP. פוליאוריה עם היפוסטינוריה ופולידיפסיה הן התופעות הקרדינאליות במחלה.

עבור הגנטיקאי, NDI תורשתית היא מחלה נדירה עם שכיחות של חמישה מתוך מיליון גברים באופן משני לאובדן יכולת תפקוד של הקולטן לוזופרסין V2, גן מסוג X-linked, או אובדן יכולת תפקוד של תעלת המים AQP2. אלה הם גנים קטנים, קלים לריצוף, עם מספר מוטציות חוזרות ופרטיות אשר מתוארות כמחוללות מחלה.

הפרעות תורשתיות אחרות הכוללות הפרעה מתונה, בינונית או חמורה ביכולת לרכז שתן כוללות את תסמונת בארטר וציסטינוזיס. מוטציות MAGED2 אחראיות לצורה החולפת של תסמונת בארטר עם ריבוי מי שפיר חמור.

מטרת הסקירה הזו היתה לתאר ממצאים פנוטיפיים קלאסיים שיסייעו לרופאים לזהות בשלב מוקדם, בטרם אפיזודה של התייבשות עם היפרנתרמיה, מטופלים עם NDI משפחתית. חלק מהמטופלים עדיין מאובחן בשלב מאוחר עם אפיזודות חוזרות של התייבשות והתרחבויות משמעותיות בדרכי השתן אשר מובילות לנפרופתיה חסימתית עם הידרדרות מתקדמת בתפקוד הגלומרולי.

החוקרים טענו כי נשים ממשפחות עם מוטציות AVPR2 מסוג X-linked יכולות להיות מזוהות במהלך ההריון על מנת לאתר זכרים מושפעים בתוך שבועיים מהלידה. מניעה של אפיזודות התייבשות היא בעלת משמעות קריטית בשלבים המוקדמים של החיים ולאחר מכן והפחתה בצריכת מומסים תקטין אצלם את נפח מתן השתן הכולל.

מקור:

Daniel G Bichet (2020)  European Journal of Endocrinology DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-20-0114

נושאים קשורים:  פתופיזיולוגיה,  אבחנה,  טיפול,  סוכרת תפלה נפרוגנית משפחתית,  מחקרים
תגובות