היפרפלזיה מולדת 28.03.2022

21-deoxycortisol כמדד מנבא להיפרפלזיה מולדת של האדרנל

ממצאים ממחקר מדגימים כי 21-Deoxycortisol הינו מדד יעיל לניבוי חסר ב-21-Hydroxylase

בדיקת דם לתינוק. אילוסטרציה

במחקר שפורסם לאחרונה בכתב העת The Journal of Pediatrics, ביקשו חוקרים להעריך את 21-deoxycortisol בהיותו מרקר לחסר באנזים 21-hydroxylaseי(21OHD). נוסף לכך, ביקשו החוקרים להעריך את השפעת שבוע לידה ותזמון האיסוף על הריכוז המתקבל במדידה.

במסגרת המחקר נסקרו 906 יילודים (מתוכם 851 ילודים בריאים ו-55 מקרים מאובחנים של  חסר באנזים 21OHD). במסגרת הסקירה נבדקו רמות שני מרקרים, 17-hydroxyprogesteroneי(17OHP) ו-21deoxy. נערכה השוואה ביניהם בהקשר של יעילות בזיהוי חסר ב-21OHD.

ההערכה לשני הסטרואידים הללו בוצעה אף בקבוצת הבריאים, וזאת על מנת לבדוק את ההשפעה של שבוע הלידה (אשר נע בין שבוע 23 לשבוע 42) ואת השפעת תזמון האיסוף על הריכוז המתקבל דה-פקטו.

מתוצאות מחקר זה עלה כי שבוע הלידה השפיע הן על ריכוז 17OHP והן על ריכוז 21deoxy עם השפעה גדולה יותר על זה הראשון. תזמון המדידה לא השפיע על הריכוזים המתקבלים.

יתרה מזאת נמצא כי 21deoxy עדיף על 17OHP לניבוי 21OHD וזאת, על אף חפיפה קלה בריכוזים אשר נמדדו בקבוצת הבריאים ובקבוצת החולים. סקירת 21OHD הראה שיעור של 91.7% ערך מנבא חיובי (כך עלה מעץ החלטה עם קאט-אופ של 0.85 ננוגרם\מ"ל).

תוצאות מחקר זה הדגימו כי רמת 21-deoxycortisol היא מרקר חשוב לזיהוי מטופלים עם 21OHD. המרקר יכול לסייע לדיוק סקירת ילודים להפרעה.

מקור:

Held PK, Bialk ER, Lasarev MR, Allen DB. 21-Deoxycortisol is a Screening Marker for 21-hydroxylase Deficiency. J Pediatr. 2021 Nov 12:S0022-3476(21)01063-5. doi: 10.1016/j.jpeds.2021.10.063. Epub ahead of print. PMID: 34780778.

נושאים קשורים:  מחקרים,  רפואת ילדים,  נאונטולוגיה,  סקר ילודים,  CAH,  מרקרים
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות
 
האחריות הבלעדית לתוכנן של תגובות שיפורסמו על ידי משתמשי האתר, תחול על המפרסם ועליו בלבד. על המגיבים להימנע מלכלול בתגובות תוכן פוגעני או כל תוכן אחר, שיש בו משום פגיעה או הפרת זכויות של גורם כלשהו