היכולת לבצע הערכה של וריאנטים של שורות נבט (Germ line), במסגרת של אונקולוגיה מדויקת, פותחת נתיבים חדשים לזיהוי חולים עם תסמונות גידוליות ולבחינת הרלוונטיות של טיפולים מסוימים.
עוד בעניין דומה
במסגרת מחקר אשר ממצאיו פורסמו לאחרונה בכתב העת Annals of Oncology ביקשו החוקרים לבצע ניתוח של וריאנטים של שורות נבט ולבחון את ההשלכות הקליניות שלהם במחקר אונקולוגי מדויק, וזאת, בעיקר עבור חולים עם סרטנים נדירים.
במחקר הנוכחי נכללו 1,485 מטופלים עם סרטנים נדירים (79%) ו/או מבוגרים צעירים (77% מתחת לגיל 51). החוקרים התבססו על ריצוף גנום/אקסום ו-RNA של חולים/בקרות אשר הופק במהלכו של מחקר גרמני פרוספקטיבי רב מרכזי (Molecularly Aided Stratification for Tumor Eradication Research – MASTER Trial), מחקר אשר בוצע במרכז הלאומי למחלות גידוליות/הקונסורציום הגרמני לסרטן (DCT/DKTK). החוקרים ביצעו ניתוח פרוספקטיבי לבחינת הרלוונטיות הקלינית והטיפולית של הערכת וריאנטים של שורות נבט פתוגניות (pathogenic germline variant – PGV). לבסוף, השוו החוקרים בין המידע אשר התקבל על ידם לבין מחקרים אונקולוגיים מדויקים אחרים.
תוצאות המחקר הדגימו כי 10% מהחולים (n = 157) היו נשאי PGVs ב-35 גנים הקשורים לנטייה אוטוזומלית דומיננטית לסרטן. מתוך נבדקים אלה עד כ-75% לא היו ידועים כנשאים טרם ההשתתפות במחקר. 5% נוספים מהחולים (n = 75) נמצאו נשאים הטרוזיגוטיים לתסמונות גידוליות המועברות בתורשה רצסיבית.
בקרב חולים עם גידולי סטרומה במערכת העיכול נמצאה שכיחות גבוה של נשאות ל-PGV (28% מחולי GIST,יn = 11/40). יתרה מזאת, נשאות ל-PGV נמצאה בקרב 50% מחולי GISTs מזן הבר (10/20), ב-21% מחולי ליאומיוסרקומות (n = 19/89) ו-16% מחולי סרטן במערכת הכבד / מרה / לבלב (16/97). 45% מנשאי ה-PGVsי(n = 100/221) נענו להמלצות הטיפול, מה שהוביל לשיפור קליני בקרב 40% מהם (10/25).
מתוצאות מחקר זה עולה כי בדיקה גנטית של שורות נבט בחולים עם סרטנים נדירים יכולה לשמש כלי לזיהוי החולה הראשון במשפחה הנשאית לתסמונת סרטנית תורשתית והינה בעלת ערך קליני. יישום שגרתי של כלי זה במסגרת של אונקולוגיה מדויקת, בליווי קביעת שיטות עבודה סדורות יגדיל את התועלת הקלינית ויקדם את היכולת המחקרית בתחום.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות