תסמונת לי-פראומני 24.04.2023

פרוגנוזה ותוצאי טיפול של חולות סרטן שד עם תסמונת לי-פראומני

ממחקר אשר פורסם לאחרונה עולה כי לא מתקיים הבדל סטטיסטי בתוצאי הטיפול בין חולות סרטן שד על רקע תסמונת לי-פראומני לבין חולות ללא התסמונת

תאי סרטן השד (אילוסטרציה)

סרטן השד (Breast Cancer – BC) הינו הסרטן הנפוץ ביותר בקרב נשים לפני גיל המעבר עם וריאנטים פתוגניים של קו הנבט TP53י(mTP53, תסמונת לי-פראומני [Li Fraumeni syndrome – LFS]. ברם, מעט ידוע לגבי הפרוגנוזה של סרטן השד בקרב חולות אלו.

במסגרת מחקר אשר ממצאיו פורסמו לאחרונה בכתב העת Breast ביקשו החוקרים לבחון את התוצאים האונקולוגיים הקשורים ל-BC, וזאת בקרב חולות עם LFS.

במחקר זה ביצעו החוקרים השוואה בין קבוצה של חולות סרטן שד עם רקע של LFSי(mTP53, n=41) לבין קבוצת ביקורת של מטופלות עם BC ללא וריאנט פתוגני (לפי פאנל סרטן תורשתי, n=82). התוצא העיקרי של מחקר זה היה שרידות ללא הישנות (recurrence-free survival – RFS). בשל הסיכון לממאירות שניה ב-LFS, רק הישנות לוקלית-אזורית ומרוחקת הוגדרו כאירועים עבור RFS. תוצאים משניים כללו שיעורי BC בשד נגדי, שרידות כוללת (Overall Survival – OS) ושרידות ספציפית לסרטן השד (Breast Cancer Specific Survival – BCSS). הגיל הממוצע לאבחון סרטן שד במחקר זה עמד על 40 ו-41 שנים בקבוצת mTP53 וקבוצת הביקורת, בהתאמה. בקרב קבוצת mTP53 ובהשוואה לקבוצת הביקורת, ניתן פחות טיפול קרינתי אדג'ובנטי (63.4% לעומת 93.9%, P<0.001). שאר מאפייני הבסיס היו שווים בין הקבוצות.

תוצאות המחקר הדגימו כי שיעורי RFS ל-5 שנים היו 79.4% ו-93.6% בקבוצת mTP53 וקבוצת הביקורת, בהתאמה (יחס סיכונים: 2.43, רווח בר-סמך 95%: 0.74-8.01, P=0.143) ולא הושפעו מטיפול קרינתי אדג'ובנטי. שיעורי BCSS ל-5 שנים עמדו על 92.2% ו-98.6%, בהתאמה (יחס סיכונים: 1.87, רווח בר-סמך 95%: 0.25-13.48, P=0.534).

מתוצאות מחקר זה עולה כי לא מתקיים הבדל סטטיסטי בין חולים עם mTP53 לבין קבוצת הביקורת (ללא וריאנט פתוגני), באשר לתוצאי RFS ו-BCSS הקשורים לסרטן שד. החוקרים קוראים לביצוע מחקרים רב-מרכזיים גדולים יותר על מנת לאשרר תוצאות אלו.

נושאים קשורים:  תסמונת לי-פראומני,  שרידות,  סרטן השד,  וריאנטים פתוגניים,  מחקרים
מאמרים נוספים שיעניינו אותך