בעבודה זו נסקרו 242 חולי LS כלומר שיש להם בדיקת ג'רמליין גנומית המעידה על מוטציה פתוגנית (או קרוב לוודאי פתוגנית) ב-MMR או עם MSI. הגידול שלהם נצבע אימונוהיסטוכימית לחלבוני MMR.
לכ-86 חולי LS היה לפחות גידול מעי גס אחד שעבר בדיקת NGS. סה"כ המדגם כלל 99 גידולים.
10% (9 מתוך 99) מהגידולים נמצאו כ-MMR Proficient בבדיקה אימונוהיסטוכימית:
8 (89%) היו עם מוטציה ג'רמליין MSH6 or PMS2 variants. אלו מוטציות שנמצאו רק ב-30% מכלל חולי LS שבמדגם.
ל-46% (6 מתוך 13) מחולי PMS2+ היה גידול מעי גס MMR Proficient. הגיל הממוצע שלהם היה 58 שנים (לעומת ממוצע 43 של כלל המדגם p=0.07).
בקרב 60% (6 מתוך 10) מהחולים עם MMR Proficient המחלה התגלתה בשלב גרורתי, זאת לעומת 13% בחולי MMR Deficientי(p=0.002).
שליש מחולי MMR Proficient לא מילאו את הקריטריונים הקליניים המקובלים לבדיקת LS.
מסקנות החוקרים: חולים עם LS הם גם בסיכון לסרטן מעי גס MMR Proficient, שהיה נפוץ יותר בקרב חולים עם מוטציות MSH6 ו-PMS2 . גידול מעי גס MMR Proficient אובחן בגיל מאוחר יותר ובדרך כלל בשלב גרורתי. אישור סטטוס הגידול ל-MMR/MSI הוא קריטי לניהול המטופל.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות