בפתולוגיה של תאי שריר נצפות מיטוכונדריות ענק (Megaconia), פתולוגיה שעד כה נחשבה פתוגנומית לוריאנטיים פתוגנמונייים של הגן CHKB.

באימונוהיסטוכימיה של 4 מטופלים מודגמת צביעה של MHC-1 ו-C5b9 בסרקולמה. 4 מטופלים שקבלו טיפול אימונומודולטורי השתפרו. לכולם הייתה מחלה מקבילה של הלבלב.

מקור:

Immune-Mediated Megaconial Myopathy: A Novel Subtype of Autoimmune Myopathy. Ashley R. Santilli, Oliver Ni, Margherita Milone, Duygu Selcen, et al. Neurology Oct 30, 2024

הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה