פגם בקובלאמין 15.10.201909:56 אפיון ההתפתחות הנוירולוגית בילדים עם פגם ב-Cobalamin C מטרת המחקר הנוכחי היתה לאפיין את ההתפתחות הנוירולוגית המוקדמת בחולים עם cblC ואת התרומה האפשרית של גורמים שונים, ביניהם: דרך האבחנה, גיל בזמן האבחנה, נוכחות של נגעים מוחיים ואפילפסיה J Inherit Metab Dis
חסר קרניטין ראשוני 28.08.201910:34 סיכון מוגבר לתמותה פתאומית בשל חסר קרניטין ראשוני לא מטופל במחקר זה נראה קשר חזק בין תמותה פתאומית לבין מחלת חסר קרניטין ראשוני שאינה מטופלת, בעיקר בנשים J Inherit Metab Dis
הפרעה במעגל האוריאה 19.02.201907:48 ניתוח השוואתי של מידע על חולים עם הפרעה במעגל האוריאה החוקרים הדגימו כיצד ניתוח נתונים משתי אוכלוסיית עוקבה בצפון ארה"ב ובאירופה יכול לעזור באבחון ובטיפול במחלות נדירות. במקרה זה - הפרעות במעגל האוריאה J Inherit Metab Dis
כולסטזיס תוך-כבדי מולד 14.01.201914:01 עיכובים התפתחותיים באנשים עם חסר ציטרין במחקר זה הראו החוקרים פגיעה אופיינית בגדילה ובהתפתחות בקרב אנשים עם חסר ציטרין, המרמזת על חשיבותו של הציטרין בייצור שומן J Inherit Metab Dis
מחלת חסר ב-ASM 17.12.201808:36 טיפול ב-Olipudase Alfa במחלת חסר ב-Acid Sphingomyelinase טיפול במחלת חסר ב-Acid Sphingomyelinase בעזרת Olipudase Alfa למשך 30 חודשים נסבל היטב והיה קשור בשיפורים משמעותיים J Inherit Metab Dis
מחלת חסר VLCADD 16.12.201807:54 האתגר האבחוני במחלת חסר Very long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase התועלת שבבדיקת פעילות שיירית של האנזים החסר בלימפוציטים כדרך מהירה ואמינה לאשש אבחנה במחלת חסר VLCADD J Inherit Metab Dis
הפרעות רה-מתילציה 19.11.201810:28 התייצגות, טיפול ותוצאים בהפרעות רה-מתילציה ההתייצגות הקלינית, המהלך הטבעי, אפשרויות הטיפול וההשפעה של טיפול מוקדם במטופלים עם הפרעות רה-מתילציה J Inherit Metab Dis
מחלת פומפה 08.11.201808:13 אפיון מולקולרי ואפידמיולוגי במחלת פומפה עם התייצגות מאוחרת קשרים אפשריים בין גנוטיפ לפנוטיפ בקרב אוכלוסיה צרפתית החולה ב–PD עם התייצגות מאוחרת, מגיל שנתיים ומעלה J Inherit Metab Dis
טירוזינמיה 06.03.201809:10 חוסר יציבות ברמת התרופה NTBC בדם לאורך היום לטיפול בחולי טירוזינמיה במחקר פרוספקטיבי נמצא כי רמת NTBC בדם לאורך היום אינה יציבה, בפרט בנטילה חד-יומית, וחולי טירוזינמיה מסוג 1 חשופים למטבוליטים טוקסיים סביב רמות השפל של התרופה J Inherit Metab Dis
תגובות אחרונות